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संदर्भ मानव जीनोम अनुक्रम आनुवंशिक भिन्नता और मानव रोग के साथ इसके संबंध के अध्ययन के लिए मंच तैयार करता है, लेकिन एपिजेनोमिक अध्ययनों में समान संदर्भ का अभाव है।इस आवश्यकता को पूरा करने के लिए, एनआईएच रोडमैप एपिजेनोमिक्स कंसोर्टियम ने प्राथमिक कोशिकाओं और ऊतकों के लिए मानव एपिजेनोम का अब तक का सबसे बड़ा संग्रह तैयार किया।यहां हम कार्यक्रम के हिस्से के रूप में उत्पन्न 111 संदर्भ मानव एपिजेनोम के एकीकृत विश्लेषण का वर्णन करते हैं, जो हिस्टोन संशोधन पैटर्न, डीएनए पहुंच, डीएनए मिथाइलेशन और आरएनए अभिव्यक्ति के लिए प्रोफाइल किया गया है।हम नियामक तत्वों के वैश्विक मानचित्र स्थापित करते हैं, समन्वित गतिविधि के नियामक मॉड्यूल और उनके संभावित सक्रियकर्ताओं और दमनकर्ताओं को परिभाषित करते हैं।हम दिखाते हैं कि रोग- और लक्षण-संबंधी आनुवंशिक वेरिएंट ऊतक-विशिष्ट एपिजेनोमिक चिह्नों में समृद्ध हैं, जो विविध मानव लक्षणों के लिए जैविक रूप से प्रासंगिक कोशिका प्रकारों को प्रकट करते हैं, और मानव रोग के आणविक आधार की व्याख्या के लिए एक संसाधन प्रदान करते हैं।हमारे परिणाम जीन विनियमन, सेलुलर भेदभाव और मानव रोग को समझने के लिए एपिजेनोमिक जानकारी की केंद्रीय भूमिका को प्रदर्शित करते हैं।