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पाइरिडोक्सिन गैर-प्रतिक्रियाशील होमोसिस्टिनुरिया वाले दो जापानी भाई-बहनों में सिस्टैथिओनिन बीटा-सिंथेज़ (सीबीएस) जीन में दो उत्परिवर्तन पाए गए, जिनके नवजात काल के दौरान उनके रक्त में मेथिओनिन का स्तर अलग-अलग था।दोनों मरीज़ दो उत्परिवर्ती एलील के यौगिक हेटेरोज़ायगोट्स थे: एक में न्यूक्लियोटाइड 194 (ए194 जी) पर ए-टू-जी संक्रमण था, जिसके कारण प्रोटीन (एच65आर) की स्थिति 65 पर हिस्टिडाइन-टू-आर्जिनिन प्रतिस्थापन हुआ, जबकि दूसरे में ए न्यूक्लियोटाइड 346 (जी346ए) पर जी-टू-ए संक्रमण जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन (जी116आर) की स्थिति 116 पर ग्लाइसिन-से-आर्जिनिन प्रतिस्थापन हुआ।एस्चेरिचिया कोली में दो उत्परिवर्ती प्रोटीन अलग-अलग व्यक्त किए गए थे, और उनमें उत्प्रेरक गतिविधि का पूरी तरह से अभाव था।उनके समान जीनोटाइप और लगभग समान प्रोटीन सेवन के बावजूद, इन भाई-बहनों ने नवजात अवधि के दौरान रक्त मेथियोनीन के विभिन्न स्तर दिखाए, जिससे पता चलता है कि रक्त में मेथियोनीन का स्तर न केवल सीबीएस जीन और प्रोटीन सेवन में दोष से निर्धारित होता है, बल्कि इससे भी निर्धारित होता है। मेथिओनिन और होमोसिस्टीन चयापचय में शामिल अन्य एंजाइमों की गतिविधि, विशेष रूप से नवजात अवधि के दौरान।इसलिए, उच्च जोखिम वाले नवजात शिशु जिनके भाई-बहन होमोसिस्टिनुरिया से पीड़ित हैं, भले ही नवजात सामूहिक जांच में उनके रक्त में मेथियोनीन का स्तर सामान्य हो, एंजाइम गतिविधि या जीन विश्लेषण की परख द्वारा निगरानी और निदान किया जाना चाहिए ताकि उपचार किया जा सके। नैदानिक ​​लक्षणों के विकास को रोकने के लिए जितनी जल्दी हो सके शुरुआत की जाए।इसके अलावा, नवजात शिशुओं में सीबीएस की कमी की व्यापक जांच के लिए एक नई, अधिक संवेदनशील विधि विकसित की जानी चाहिए।